Aarskog-Scott症

2022-02-14 12:18:43 来源:
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1、Aarskog-Scott遗传性

Aarskog-Scott遗传性也被称作Aarskog遗传性、面指生殖器官遗传性或面源性软骨是一种罕见的X连锁店传染病,主要冲击男性,其相似性是面部、头骨和生殖器官出现异常。

1970年,挪威的Aarskog描述了一种遗传性,在同一家族的两代人中,有七名男性的面部、手、脚和生殖器官畸形和身材矮小。第二年,Scott也描述了一个类似的患者,因此,获得了这个名字:Aarskog-Scott遗传性。

这是一种由FGD1病变引起的X连锁店传染病,因此男性所列现造出所有的针灸所列现,而男士携带者只所列现造出间歇性的传染病所列现,尤其是面部和手部。

在一篇患者报道中,报道了一例该遗传性患者,并通过平面图片展示了其针灸症状。

Aarskog遗传性的十分相似相似性见[所列/平面图9]。城镇人口调查估计,在一般人群中,Aarskog-Scott遗传性的再次发生频率约为百万分之一。大多数患者经针灸诊断,全世界仅发所列35例经水分子推测的患者[所列/平面图9]。一些相似性,如锁骨疝或脐疝,隐睾和出现异常严重的颅面相似性,可能必须手术治疗。

古文献中报道的与Aarskog遗传性无关的非十分相似相似性见[所列/平面图10]。

牛津针灸手册概述的该病的相似性及要点

相似性:

脊柱过度活动/锯齿状腰畸形、轻中度矮小身材、唇裂腭裂、皮肤和头骨畸形/肥大,间质性肝病。

要点:

可能插管困难

古文献链接

Ahmed A, Mufeed A, Ramachamparambathu AK, Hasoon U. Identifying Aarskog Syndrome. J Clin Diagn Res. 2016;10(12):ZD09‐ZD11. doi:10.7860/JCDR/2016/22180.8982

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