看图识病：先天性上部面部瘢痕样皮损

现阶段，英国 Addenbrooke 病房的 Durack A 芝加哥大学在 Br J Dermatol 时尚杂志的 Image Gallery 版块刊发了一张图像，这样众所周知的过敏反应，你可见过？如何考虑呢？

个案介绍

男性，7 月大，泌尿胸部及耳前角动量萎缩性斑片，外接之略显粗糙，自出生就有，变化不轻微（见图 1）。余躯体各处多见于成年期无间歇性以。

图 1. 男婴泌尿胸部角动量过敏反应。

根据流行病学在结构上，诊疗为：局灶性面部表皮脊柱 Ⅳ型（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。基因序列检测辨认出了与 FFDD 系统性的常以见 CYP26C1 基因突变

个案学习

局部面部表皮脊柱（FFDD）是组合成以双背侧或耳前面部瘢痕样萎缩性恶性肿瘤为不同之处的基因序列型性/成年期性疾病。根据 Frieden 提出的先天性表皮脊柱分类，FFDD 为第九类先天性表皮脊柱，并根据恶性肿瘤位置、应该存在额外的面部间歇性以和基因序列型方式可分四个冠状病毒。

根据双背侧（FFDD1-3）或耳前（FFDD4）恶性肿瘤部位可分四种冠状病毒。FFDD1–3 的分野在于其余面部间歇性以和相应的基因序列型方式。

Ⅳ型 FFDD 是一种常以染色体隐性基因序列型病，其不同之处是在上颌和头骨突起处沿胚胎融合线显现今恶性肿瘤。皮损圆柱形性疾病，弧形或圆柱形的萎缩性瘢痕样斑片，也可表现今为粘液，数年后变为色素沉着性斑片，周围可有色素沉着常在毳绒毛多见于（发领征）。

表皮外表现今较罕见，由于另据例数较更少，故可能与 FFDD 本无关联，已统计数据的以外颊粘膜息肉、唇腭裂、性疾病先天性指甲和表皮血管瘤。多见于及智力成年期多半以不颇受阻碍。

现今推测 FFDD4 是由于 CYP26C1 基因突变而引来的一种常以染色体隐性基因序列型性疾病。Slotinek 等人在 P450 基因序列 CYP26C1 之中辨认出了两个隐性功能缺更少基因突变，该基因序列编码维甲酸代谢之中的一种酶，将所有反式维甲酸产物为活性极低的水分子有机酸酪氨酸。

本例患者通过基因序列检测也辨认出了此位点的基因突变，符合之前的另据。

参考文献

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

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